Albinismo
Los niños con albinismo tienen problemas de visión que no se corrigen con gafas, y muchos tienen baja visión. Son el desarrollo anormal de la retina y los patrones anormales de conexiones nerviosas entre el ojo y el cerebro los que causan los problemas de visión. La presencia de estos problemas oculares define el diagnóstico de albinismo.
El albinismo es una enfermedad genética hereditaria que reduce la cantidad de pigmento melánico formado en la piel, el pelo y/o los ojos. El albinismo se da en todos los grupos raciales y étnicos del mundo. En EE.UU., aproximadamente una de cada 18.000 a 20.000 personas padece algún tipo de albinismo. En otras partes del mundo, la incidencia puede llegar a una de cada 3.000 personas. La mayoría de los niños con albinismo nacen de padres cuyo color de pelo y ojos es el típico de su origen étnico.
Un mito común es que las personas con albinismo tienen los ojos rojos. Aunque las condiciones de iluminación pueden permitir que se vean los vasos sanguíneos de la parte posterior del ojo, lo que puede hacer que los ojos parezcan rojizos o violetas, la mayoría de las personas con albinismo tienen los ojos azules, y algunas los tienen de color avellana o marrón. Hay distintos tipos de albinismo y la cantidad de pigmento en los ojos varía. Sin embargo, los problemas de visión están asociados al albinismo. Consideraciones sobre la visión
Los niños con albinismo tienen problemas de visión que no se corrigen con gafas, y muchos tienen baja visión. Son el desarrollo anormal de la retina y los patrones anormales de conexiones nerviosas entre el ojo y el cerebro los que causan los problemas de visión. La presencia de estos problemas oculares define el diagnóstico de albinismo.
El grado de deficiencia varía según los distintos tipos de albinismo. Aunque los niños con albinismo pueden considerarse «legalmente ciegos» con una agudeza visual corregida de 20/200 o peor, la mayoría aprenden a utilizar su visión de diversas formas y son capaces de realizar innumerables actividades como leer, montar en bicicleta o pescar. Algunos tienen visión suficiente para conducir un coche. Consideraciones dermatológicas
Dado que la mayoría de los niños con albinismo tienen la tez clara, es importante evitar que el sol les dañe la piel y los ojos tomando precauciones como llevar crema o protector solar, sombreros, gafas de sol y ropa que proteja del sol.
Tipos de albinismo
Aunque la mayoría de los niños con albinismo tienen la piel y el pelo muy claros, los niveles de pigmentación pueden variar según el tipo de albinismo. El albinismo oculocutáneo afecta a los ojos, el pelo y la piel.
El albinismo ocular (OA), mucho menos frecuente, afecta sólo a los ojos, mientras que la piel y el pelo pueden ser similares o ligeramente más claros que los de otros miembros de la familia. A lo largo de los años, los investigadores han utilizado diversos sistemas para clasificar el albinismo oculocutáneo. En general, estos sistemas contrastan los tipos de albinismo que casi no tienen pigmentación con los que tienen una pigmentación leve. En los tipos de albinismo menos pigmentados, el pelo y la piel son de color crema y la visión suele ser de 20/200. En los tipos con pigmentación leve, el pelo y la piel son de color crema. En los tipos con pigmentación leve, el pelo parece más amarillo o tiene un tinte rojizo y la visión puede ser mejor. Las pruebas de ADN pueden determinar el tipo exacto de albinismo. La investigación sobre los genes del albinismo está en curso. Hasta la fecha se han reconocido siete formas de albinismo oculocutáneo: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 y OCA7. Algunas se dividen a su vez en subtipos.
Los investigadores también han identificado otros genes que dan lugar a albinismo con otras características. Un grupo incluye al menos 10 genes que dan lugar al síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS). Además del albinismo, el HPS se asocia a problemas de hemorragias y hematomas. Algunas formas también están asociadas a enfermedades pulmonares e intestinales. El HPS es una forma menos frecuente de albinismo, pero debe sospecharse si una persona con albinismo presenta hematomas o hemorragias inusuales o si una prueba genética para un tipo de OCA arroja resultados no concluyentes.
Otros síndromes relacionados con el albinismo son el síndrome de Chediak-Higashi y el síndrome de Griscelli. Genética del albinismo
Los genes de la OCA se encuentran en los cromosomas «autosómicos». Los autosomas son los 22 pares de cromosomas que contienen los genes de nuestras características corporales generales, frente al único par de cromosomas sexuales. Normalmente tenemos dos copias de estos cromosomas y de los numerosos genes que contienen: una heredada de nuestro padre y otra heredada de nuestra madre. Para que se produzca un rasgo recesivo (como la mayoría de los tipos de albinismo), ambos cromosomas de la persona deben ser portadores de ese rasgo. Eso significa que la mayoría de los tipos de albinismo son el resultado de heredar un rasgo de albinismo tanto de la madre como del padre, que suelen tener una pigmentación típica. En este caso, se considera que la madre y el padre son portadores del rasgo de albinismo porque cada uno de ellos es portador de un gen recesivo de la enfermedad, pero no manifiestan la enfermedad por sí mismos. Cuando ambos progenitores son portadores del gen del albinismo (y ninguno de ellos lo padece), existe una probabilidad entre cuatro en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo. Este tipo de herencia se denomina «autosómica recesiva».
El albinismo ocular (OA1) está causado por un cambio en el gen GPR143, que desempeña una función de señalización especialmente importante para la pigmentación del ojo. El OA1 sigue un patrón de herencia más sencillo porque el gen del OA1 se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del gen en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del gen en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, mientras que los hombres sólo tienen una copia (y un cromosoma Y que los convierte en varones). Para tener albinismo ocular, un varón sólo necesita heredar una copia modificada del gen del albinismo ocular de su madre portadora. Por tanto, casi todos los niños con OA1 son varones. Los padres deben sospechar si se dice que una niña tiene albinismo ocular. Aunque es posible si la madre es portadora de albinismo ocular y el padre tiene albinismo ocular, es extremadamente raro. Para las parejas que no han tenido un hijo con albinismo, no existe una prueba sencilla para determinar si una persona es portadora del gen del albinismo. Los investigadores han analizado el ADN de muchos niños con albinismo y han encontrado los cambios que causan el albinismo, pero estos cambios no siempre están exactamente en el mismo lugar, incluso para un tipo determinado de albinismo. Además, muchas de las pruebas no encuentran todos los cambios posibles. Por lo tanto, las pruebas del gen del albinismo pueden no ser concluyentes. Si los padres han tenido un hijo con albinismo anteriormente, y si se ha confirmado el diagnóstico de ese niño afectado mediante un análisis de ADN, existe una forma de realizar pruebas en embarazos posteriores para ver si el feto tiene albinismo. Para ello se recurre a la amniocentesis (introducción de una aguja en el útero para extraer líquido) o a la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS). Se examinan las células del líquido para ver si tienen un gen de albinismo de cada progenitor. Para obtener información específica y someterse a pruebas genéticas, consulte a un genetista o asesor genético cualificado. El Colegio Americano de Genética Médica y la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos mantienen una lista de referencias. Quienes estén pensando en someterse a pruebas prenatales deben saber que los niños con albinismo suelen adaptarse bastante bien a sus discapacidades y llevar vidas muy satisfactorias. Rehabilitación visual
Los problemas oculares en el albinismo son consecuencia del desarrollo anormal del ojo por falta de pigmento y suelen incluir:
El iris, la zona coloreada del centro del ojo, tiene muy poco o ningún pigmento para filtrar la luz parásita que entra en el ojo. Normalmente, la luz sólo entra en el ojo a través de la pupila, la abertura oscura del centro del iris, pero en el albinismo la luz también puede atravesar el iris.
En la mayoría de los casos, el tratamiento consiste en rehabilitación visual. La cirugía para corregir el estrabismo puede mejorar el aspecto de los ojos. Sin embargo, como la cirugía no corregirá el desvío de los nervios de los ojos al cerebro, la cirugía no mejorará la vista ni la visión binocular fina. En caso de esotropía u «ojos bizcos», la cirugía puede ayudar a la visión ampliando el campo visual (el área que los ojos pueden ver mientras miran a un punto). También existe intervención quirúrgica para minimizar el nistagmo. Los niños con albinismo son sensibles al deslumbramiento, pero no prefieren estar a oscuras y necesitan luz para ver como cualquier otra persona. Las gafas de sol o las lentes de contacto tintadas pueden ayudarles al aire libre. En interiores, es importante colocar las luces para leer o trabajar de cerca sobre un hombro y no delante. Hay varias ayudas ópticas útiles para los niños con albinismo, y la elección de una ayuda óptica depende del uso que la persona haga de sus ojos en sus trabajos, aficiones u otras actividades habituales. A algunos niños les van bien las lentes bifocales, que tienen una lente de lectura potente, las gafas graduadas para leer o las lentes de contacto. Otros utilizan lupas de mano o pequeños telescopios especiales, y algunos prefieren utilizar productos de aumento de pantalla en los ordenadores. Algunos niños con albinismo utilizan biópticas, gafas que tienen pequeños telescopios montados sobre, dentro o detrás de las lentes normales, de modo que se puede mirar tanto por la lente normal como por el telescopio. Algunos estados permiten el uso de telescopios biópticos para conducir. Los optometristas u oftalmólogos con experiencia en el trabajo con pacientes con baja visión pueden recomendar diversas ayudas ópticas. Las clínicas deben proporcionar instrucción sobre su uso. La Fundación Americana de Ciegos mantiene un directorio de clínicas de baja visión. En Canadá, el Instituto Nacional Canadiense de Ciegos ofrece ayuda. Problemas médicos
En Estados Unidos, la mayoría de las personas con albinismo viven una vida normal y tienen los mismos tipos de problemas médicos generales que el resto de la población. La vida de las personas con síndrome de Hermansky-Pudlak puede acortarse por enfermedades pulmonares u otros problemas médicos.
En los países tropicales, las personas con albinismo que no tienen acceso a una protección cutánea adecuada pueden desarrollar cánceres de piel potencialmente mortales. Si utilizan una protección cutánea adecuada, como cremas solares con un FPS de 20 o superior y ropa opaca, las personas con albinismo pueden disfrutar de actividades al aire libre incluso en verano. Consideraciones sociales
Los niños con albinismo corren el riesgo de ser aislados porque a menudo se malinterpreta su condición. Puede haber estigmatización social, sobre todo en las comunidades de color, donde puede cuestionarse la raza o la paternidad de una persona con albinismo. Las familias y las escuelas deben esforzarse por incluir a los niños con albinismo en las actividades de grupo. El contacto con otras personas con albinismo o que tienen albinismo en sus familias o comunidades es de gran ayuda. NOAH puede proporcionar los nombres de contactos en muchas regiones del país.
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A Shared Vision: Partners in Pediatric Blindness & Visual Impairment
EIN 81-4227664