Coloboma

Coloboma

Un coloboma es un problema de formación del párpado o del globo ocular presente desde el nacimiento. En un coloboma, partes del globo ocular o del párpado pueden ser pequeñas, estar poco desarrolladas o faltar. Un coloboma se produce cuando los tejidos que deben convertirse en el globo ocular y los párpados no se conectan o no se forman bien.

¿Es hereditario el coloboma?

El coloboma puede ser hereditario (se da en familias) o puede producirse espontáneamente (nadie más de la familia está afectado).

¿Qué problemas médicos se observan con el coloboma?

El coloboma de cualquier parte del globo ocular o del párpado puede producirse por sí solo o acompañar a otros problemas que afectan al resto del cuerpo. El coloboma puede aparecer con problemas cardíacos, problemas de desarrollo de la nariz y los senos paranasales, crecimiento y desarrollo lentos, problemas genitales o del tracto urinario, o problemas de desarrollo de las orejas (síndrome CHARGE). El síndrome CHARGE se ha relacionado con una mutación en el gen CHD7, que puede aparecer en un análisis de sangre. Hay muchos otros síndromes y problemas médicos que pueden manifestarse con colobomas oculares. La derivación a un especialista en genética puede ser útil para las personas con colobomas.

¿Qué tipos de colobomas se producen en el ojo?

Pueden observarse colobomas en el iris (la parte coloreada del ojo), el cristalino (parte transparente que enfoca en el centro del ojo), la retina (revestimiento interno de la pared posterior del ojo) o el nervio óptico (nervio que conecta el ojo con el cerebro).

¿Qué es un coloboma del párpado?

Es cuando falta todo o parte del párpado. Un coloboma en el párpado puede variar desde una pequeña muesca hasta la ausencia casi total del párpado. Afecta sobre todo al párpado superior. Los colobomas del párpado pueden aparecer durante el tercer o cuarto mes o durante el sexto o séptimo mes de embarazo.

¿Qué otros problemas médicos se observan con un coloboma del párpado?

El coloboma del párpado puede verse con el síndrome de Goldenhar, que es un grupo de problemas médicos que incluye: un crecimiento en el ojo (dermoide limbal), problemas con el movimiento del ojo (síndrome de Duane), problemas de oído o problemas de columna. Un síndrome que puede observarse con el coloboma del párpado inferior se denomina síndrome de Treacher Collins. En este síndrome los pacientes tienen las mejillas hundidas, el ojo inclinado y la mandíbula inferior pequeña.

¿Qué problemas puede causar el coloboma del párpado al ojo?

La abertura del párpado dejará parte de la córnea (parte anterior transparente del ojo) al descubierto, lo que puede causar sequedad grave, infecciones y cicatrices.

¿Cómo se trata un coloboma de párpado?

El ojo suele tratarse con gotas y pomadas lagrimales adicionales para evitar que se seque, y puede requerir cirugía para cerrar la abertura del párpado.

¿El coloboma del iris afecta a la visión?

Muchas veces la visión puede ser normal en las personas con un coloboma del iris si no hay otros problemas oculares. Algunos tendrán sensibilidad a la luz debido a una pupila más grande (punto oscuro en el centro de la parte coloreada del ojo). Se pueden utilizar lentes de contacto que cambian el color del ojo para cubrir el coloboma del iris y ayudar con su aspecto y los problemas de sensibilidad a la luz.

¿Qué es un coloboma del cristalino?

Un coloboma del cristalino se produce cuando las partes del ojo que mantienen el cristalino en su sitio (el cuerpo ciliar y las zónulas) son pequeñas o faltan en algunas partes. Esto puede hacer que el cristalino tenga una forma extraña, lo que puede provocar defectos de refracción (problemas de enfoque que obligan a utilizar gafas) y/o ambliopía (debilidad visual, ojo vago). Estos problemas pueden requerir tratamiento con gafas y/o parches.

¿Qué es un coloboma de retina o de nervio óptico?

Puede producirse un pequeño o gran problema de desarrollo en las partes más profundas de uno o ambos ojos. Puede afectar a la retina (capa interna que recubre la parte posterior del ojo y es responsable de la vista) y/o al nervio óptico (que conecta el ojo con el cerebro). Un ojo con coloboma del nervio óptico o de la retina puede ser más pequeño de lo normal.

¿Qué problemas pueden surgir con los colobomas de retina y nervio óptico?

Aunque es poco frecuente, el desprendimiento de retina puede producirse en cualquier momento de la vida en las personas con colobomas de retina y nervio óptico. Si la retina se desprende, puede perderse la visión y puede requerir tratamiento quirúrgico. También pueden crecer vasos sanguíneos anómalos junto a la retina o el coloboma del nervio óptico y provocar hemorragias en el ojo, que también pueden causar pérdida de visión. Los exámenes oftalmológicos periódicos de seguimiento son importantes para detectar estos problemas y tratarlos precozmente.

¿Un coloboma de la retina o del nervio óptico afecta a la visión?

Puede ocurrir. Si la zona de retina o nervio óptico que falta o es pequeña afecta a la parte central de la retina o a una gran parte del nervio óptico, la visión puede ser borrosa de una forma que no mejora con gafas u otros tratamientos. A veces, la visión es muy deficiente en las personas con coloboma de la retina o del nervio óptico.

¿Cuáles son los síntomas y signos de un coloboma dentro del ojo?

Los síntomas o signos más frecuentes son notar una forma rara en el iris (coloboma del iris), problemas de movimiento ocular o mala visión. Un coloboma del cristalino sólo suele verse en un examen ocular cuando se dilata el ojo (se agranda la pupila con gotas oculares especiales). En un coloboma grande de la retina o del nervio óptico puede observarse un reflejo blanco o un brillo del ojo (leucocoria). Sin embargo, para ver un coloboma de la retina o del nervio óptico suele ser necesario un examen ocular completo.

¿Qué es un quiste colobomatoso?

Es cuando el desarrollo del ojo tiene muchos problemas. Normalmente hay un quiste fuera del ojo, unido a un ojo muy pequeño.

Más información sobre los colobomas

• CHARGE Syndrome Foundation
  
• https://eyewiki.org/Coloboma

Article from American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus
photo: The U.S. Sun