Hipoplasia del nervio óptico
¿Cómo se diagnostica la hipoplasia del nervio óptico?El diagnóstico de la ONH se realiza normalmente por la aparición de un nervio óptico pequeño/pálido durante un examen ocular con dilatación de pupila. Puede haber un halo circundante de tejido amarillo delimitado por un anillo, lo que se conoce como el signo del doble anillo. Los vasos retinianos pueden parecer tortuosos o tener menos ramificaciones, y las imágenes especiales de la retina (tomografía de coherencia óptica OCT) pueden revelar un leve adelgazamiento de la retina. Es difícil predecir cuál será la agudeza visual basándose únicamente en el aspecto del nervio óptico.
¿Cuáles son las causas de la hipoplasia del nervio óptico?La mayoría de los casos de ONH no tienen una causa claramente identificable. No se conocen factores raciales o socioeconómicos en el desarrollo de la ONH, ni tampoco una asociación conocida con la exposición a pesticidas. Aunque la ONH se ha asociado con el consumo materno de drogas, el síndrome alcohólico fetal y el uso de algunos medicamentos durante el embarazo, como la fenitoína y la quinina, estas causas son muy poco frecuentes. Las mutaciones genéticas también son raras. Algunos factores de riesgo son el primer embarazo de la madre y la edad materna temprana, pero no sabemos por qué pueden causar ONH.
¿Existen otras afecciones que puedan confundirse con la hipoplasia de nuca óptica?
Otras afecciones que pueden simular la ONH son la atrofia del nervio óptico, un nervio óptico inclinado o la palidez de la amaurosis congénita de Leber. Estas enfermedades tienen un nervio óptico de tamaño normal.
¿Qué problemas visuales se asocian a la hipoplasia del nervio óptico?El deterioro de la visión debido a la ONH varía de leve (20/20) a grave (ceguera) y puede afectar a uno o a ambos ojos. Puede observarse nistagmo (sacudidas de los ojos) tanto en casos unilaterales como bilaterales. Puede producirse una pérdida adicional de visión por ambliopía si sólo un ojo tiene OHN. La incidencia de estrabismo también aumenta con la ONH.
¿Se asocia la hipoplasia del nervio óptico a problemas no visuales?La hipoplasia del nervio óptico puede asociarse a malformaciones del sistema nervioso central (SNC) que ponen al paciente en riesgo de padecer otros problemas, como trastornos convulsivos y retraso del desarrollo. Ciertas malformaciones en la resonancia magnética (RM) cerebral son altamente predictivas de anomalías hormonales y del desarrollo asociadas, como ectopia hipofisaria posterior o anomalías hemisféricas cerebrales. En el 15% de los niños con OHN se producen deficiencias hormonales significativas, pero en la mayoría de los pacientes se producen deficiencias hormonales leves, independientemente de que los hallazgos de la RM sean normales.
¿Qué pruebas deben realizarse a los niños con hipoplasia del nervio óptico?La resonancia magnética está indicada en todos los niños con hipoplasia del nervio óptico. La evaluación por un endocrinólogo debe ser obligatoria para todos los pacientes menores de cinco años.
¿La hipoplasia del nervio óptico empeora con el tiempo?En general, la ONH es una afección estable y no progresiva que no se deteriora. La visión puede mejorar ligeramente y el nistagmo puede disminuir con el tiempo.
¿Existe algún tratamiento para la hipoplasia del nervio óptico?No existe tratamiento médico ni quirúrgico para la ONH. Sin embargo, la oclusión del ojo que ve mejor puede mejorar la ambliopía asociada a la visión si está presente. Los niños con una pérdida significativa de visión en ambos ojos pueden beneficiarse de una atención de apoyo precoz por parte de especialistas en baja visión, incluido un Profesor de Discapacidad Visual de Intervención Temprana. No se ha demostrado que el tratamiento con células madre sea eficaz para la ONH.
¿Dónde puedo encontrar más información sobre la displasia septo-óptica?
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A Shared Vision: Partners in Pediatric Blindness & Visual Impairment
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